Catàleg de prestacions

Ácidos grasos de cadena muy larga (Adrenoleucodistrofia ligada al X y E. Perixosomales), fibroblastos

Codi tarifari: 16121

Sinónimos
AGCML,ALD-X, Zellweger, ZW, Adrenoleucodistrofia neonatal, ALD-N, Refsum infantil, RI
Paraules clau
AGCML,ALD-X, Zellweger, ZW, Adrenoleucodistrofia neonatal, ALD-N, Refsum infantil, RI

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Cromatografía de gases-FID
Plaç entrega
60  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir fibroblastos en cultivo

Espècimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
C22:0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
1,19 - 2,9
µg/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
C24:0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
2,5 - 5,3
µg/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
C26:0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,035 - 0,158
µg/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
C24 / C22
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,85 - 2,15
 
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
C26 / C22
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,019 - 0,067
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat