Catàleg de prestacions

Estudio de enfermedades dermatológicas por secuenciación masiva (ÍNDICE), sangre total

Codi tarifari: 71042

Sinónimos
Estudio de genes implicados en enfermedades raras dermatológicas
Xeroderma pigmentosum
Albinismo
Cockain
Fotosensibilidad
Genodermatosis
Paraules clau
Estudio de genes implicados en enfermedades raras dermatológicas, Xeroderma pigmentosum, Albinismo, Cockain, Fotosensibilidad, Genodermatosis

Descripció de la prestació

El estudio incluye la realización del exoma y el análisis de un panel virtual de genes asociados al motivo de consulta. Se diseña un panel a medida dependiendo de la descripción del fenotipo en la solicitud.

Prestación modificada el : 10/02/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

Secuenciación tipo NGS

Plaç entrega
90  
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total
Tractament preanalític
 
Volum
  
Volum mínim
  
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de enfermedades dermatológicas por secuenciación masiva (ÍNDICE)

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat