Catàleg de prestacions

Acondroplasia, sangre total

Codi tarifari: 70210

Sinónimos
Nanismo
Acondroplasia
FGFR3
c.1138G>A; p.Gly380Arg
Paraules clau
Nanismo, Acondroplasia, FGFR3, c.1138G>A; p.Gly380Arg

Prestación modificada el : 07/09/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación directa
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
1 mL 
Volum mínim
0,2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ancondroplasia
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat