Catàleg de prestacions

Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total

Codi tarifari: 54180

Sinónimos
Huesos de cristal
Paraules clau
Huesos de cristal

Descripció de la prestació

La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de Osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1, NBAS, FAM46A, MBTPS2

Facultatiu responsable

Servicio de Inmunología
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación masiva (NGS)
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Adjuntar historia clínica y consentimiento informado

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
3 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat