Catàleg de prestacions

Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Mutación familiar, sangre total

Codi tarifari: 16381 Codi Loinc: 95786-0

Componentes

Estudio de la/s mutación/es familiares conocida/s en un consultante relacionado con un paciente afecto de enfermedad metabólica hereditaria

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR a tiempo real + Secuenciación tipo Sanger
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Adjuntar informe con el estudio molecular y el nombre del caso índice de la familia

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
3 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Mutación familiar
95786-0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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