Catàleg de prestacions

Estudio genético de neutropenias hereditarias (caso índice), sangre total

Codi tarifari: 54910

Sinónimos
Neutropenia cíclica
Neutropenia congénita grave
Síndrome de Kostmann
Gen ELA2
Gen HAX-1
Gen G6PC3
Gen Elastasa 2
Paraules clau
Neutropenia cíclica, Neutropenia congénita grave, Síndrome de Kostmann, Gen ELA2, Gen HAX-1, Gen G6PC3, Gen Elastasa 2

Facultatiu responsable

Servicio de Inmunología
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Ampliseq
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
5 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Lisis celular

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio genético de neutropenias hereditarias
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat