Catàleg de prestacions

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), eritrocitos

Codi tarifari: 16125

Sinónimos
E. Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil
ZW
ADL-N
RI
CDPR
Paraules clau
E. Zellweger, Adrenoleucodistrofia neonatal, Refsum infantil, ZW, ADL-N, RI, CDPR

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Cromatografía de gases-FID
Plaç entrega
18  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Si desean enviar las muestras de eritrocitos ya extraídos, ver Manual de Instrucciones (Pág. 17). 

Adjuntar resumen de la historia clínica. 

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
2 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
Ayuno de 8 horas
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
Sangre total coagulada
Sangre total hemolizada
Sangre total congelada
Extracto de eritrocitos descongelado

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
16:0 DMA
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
27 - 65
nmol/100 mg Hb
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
18:0 DMA
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
46 - 102
nmol/100 mg Hb
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
18:1 DMA
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
13 - 33
nmol/100 mg Hb
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
16:0 DMA / 16:0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,062 - 0,134
 
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
18:0 DMA / 18:0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,153 - 0,231
 
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
18:1 DMA / 18:1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,060 - 0,116
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat