Catàleg de prestacions

Prueba de SAICAR (Metabolismo de purinas, deficiencia de Adenilosuccinato liasa), orina

Codi tarifari: 16127

Sinónimos
Deficienciencia de adenil succinato liasa
Paraules clau
Deficienciencia de adenil succinato liasa

Descripció de la prestació

Determinación de SAICAribósido y succinil-adenosina, metabolitos característicos de la deficiencia de adenilo succinato liasa (ADSL).

Prestación modificada el : 26/02/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica

Espectrometría de masas de triple cuadrupolo (HPLC-EM/EM)

Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Orina reciente
Tractament preanalític
 
Volum
mL
Volum mínim
mL
Condicions d'obtenció
Sin conservantes y congelación inmediata
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
Descongelada más de un dia, a 2-8ºC más de una semana

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
SAICAribósido
75138-8
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Técnica semicualitativa
<0,1
UA/mol creatinina
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Succinil-adenosina
59214-7
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,2 - 2,8
mmol/mol creat.
≤ 3 años
 
 
0,2 - 1,3
mmol/mol creat.
4-6 años
 
 
≤ 0,8
mmol/mol creat.
> 7 años
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat