Catàleg de prestacions

Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida, líquido amniótico

Codi tarifari: 54583

Sinónimos
Mutación conocida de IDP
Paraules clau
Mutación conocida de IDP

Componentes

La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, PRF1, ITGB2.

Facultatiu responsable

Servicio de Inmunología
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación tipo Sanger
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Se debe avisar el envio de la muestra al laboratorio de inmunologia con 15 dias de antelación. La muestra se debe de acompañar de consentimiento informado y de un informe de la historia clínica donde se especifique la mutacion a investigar.

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Ausencia de mutacion
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat