Catàleg de prestacions

Estudio de Enfermedad muscular (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 71032

Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual
Paraules clau
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual

Componentes

Estudio de la mutación concreta en genes relacionados con enfermedades musculares.

El estudio incluye el análisis de los genes implicados en enfermedades musculares en los que se hayan detectado variantes en un familiar.

Prestación modificada el : 09/05/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación tipo Sanger o Multiplex PCR y análisis de fragmentos por Genescan
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
2 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
A temperatura ambiente
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de Enfermedad muscular, caso familiar
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat