Catàleg de prestacions

Evolución temporal del mosaicismo genético, sangre total

Codi tarifari: 54128

Sinónimos
mosaicismo
Autoinflamatorias
VEXAS
UBA1
Síndromes CAPS
NLRP3
NLRC4
NOD2
Paraules clau
mosaicismo, Autoinflamatorias, VEXAS, UBA1, Síndromes CAPS, NLRP3, NLRC4, NOD2

Componentes

Esta prestación tiene por objeto la cuantificación del alelo mutado (por ejemplo gen UBA1) a lo largo del tiempo, en pacientes diagnosticados de ciertas enfermedades autoinflamatorias (por ejemplo, síndrome VEXAS). El seguimiento temporal del mosaicismo en estos pacientes parece vislumbrarse como una herramienta útil para evaluar la respuesta a ciertos tratamientos y determinar el pronóstico de la enfermedad. 

Alta de la prestación en el catálogo 25/03/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Inmunología
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación tipo NGS
Plaç entrega
45  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
3 mL 
Volum mínim
1.5 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
Temp. Ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Evolución temporal del mosaicismo genético
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
Informe cualitativo
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat