Catàleg de prestacions

Estudio enzimático enfermedad de Gaucher, sangre impregnada en papel

Codi tarifari: 16408 Codi Loinc: 55836-1

Sinónimos
beta-glucocerebrosidasa
Beta-glucosidasa
quitotriosidasa
Enfermedad de Gaucher
Paraules clau
beta-glucocerebrosidasa, Beta-glucosidasa, quitotriosidasa, Enfermedad de Gaucher

Componentes

Estudio de la actividad enzimática de beta-glucocerebrosidasa y quitotriosidasa en sangre impregnada en papel para el diagnóstico de la enfermedad de Gaucher.

Alta de la prestación en el catálogo 10/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Adjuntar historia clínica

Espècimen
Sangre  impregnada en papel Whatman 903
Tractament preanalític
 
Volum
5 círculos de 10 mm 
Volum mínim
3 círculos de 10 mm 
Condicions d'obtenció
Recoger gotas de sangre sin anticoagulante en papel de filtro Whatman 903. Dejar secar al aire libre durante 2-3 horas. Guardar en nevera en bolsa de plástico cerrada hasta el envío.
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Glucocerebrosidasa
55836-1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
1,30 - 10,06
µmol/L/h
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Quitotriosidasa
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
14 - 186
µmol/L/h
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat