Catàleg de prestacions

Análisis genómico global (sWGS): detección de aneuploidías, sangre total

Codi tarifari: 80175

Paraules clau

sWGS, aneuploidías

Descripció de la prestació

Mediante shallow Whole Genome Sequencing (sWGS), esta prestación permite: - Detectar aneuploidías cromosómicas y alteraciones en brazos cromosómicos - Identificar variantes en número de copias - Estimar la fracción tumoral (TFx) mediante el algoritmo ichorCNA - Evaluar inestabilidad genómica, incluyendo HRD y cariotipo molecular

Alta de la prestación en el catálogo 22/01/2026

Facultatiu responsable

Area Operativa Core de Biología Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

Secuenciación tipo NGS

Plaç entrega
45  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL
Volum mínim
mL
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra insuficiente o contaminada
Ausencia de la fecha de obtención de la muestra

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Análisis genómico global (sWGS): detección de aneuploidías
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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