Catàleg de prestacions

Análisis molecular mediante estudio de cDNA de enfermedades metabólicas hereditarias, fibroblastos

Codi tarifari: 16416

Paraules clau

cDNA, Enfermedades metabolicas hereditarias

Descripció de la prestació

Análisis de genes relacionados con las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el estudio del cDNA del gen implicado. Este estudio se realiza en fibroblastos cultivados del que se extrae el RNA, se sintetiza el cDNA y se analiza mediante secuenciación Sanger.

Alta de la prestación en el catálogo 21/04/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

Secuenciación Sanger

Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
3 mm2 
Volum mínim
3 mm2 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de cDNA de enfermedades metabólicas hereditarias
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat