Catàleg de prestacions

Ataxia de Friedreich (prenatal), líquido amniótico

Codi tarifari: 70224

Sinónimos
FRDA prenatal
FXN prenatal
Estudio prenatal de expansiones del gen FXN
Paraules clau
FRDA prenatal, FXN prenatal, Estudio prenatal de expansiones del gen FXN

Componentes

El estudio incluye la determinación de la presencia de la expansión del triplete GAA en el gen FXN en muestra prenatal

Prestación modificada el : 27/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y TP-PCR
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de ambos progenitores

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra hemática

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ataxia de Friedreich
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
Normal: 6 - 34
 
 
 
 
Premutado: 35 - 66
 
 
 
 
Patológico: > 67
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat