Catàleg de prestacions

Ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico (Aciduria glutárica tipo I), orina

Codi tarifari: 16083

Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)
Paraules clau
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plaç entrega
14  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Cromatografía de gases- Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)

Espècimen
Orina reciente
Tractament preanalític
 
Volum
10 - 20 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
Sin conservantes y congelación inmediata
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
 

Resultats

Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
2 - 10
mmol/mol creat.
 
 
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
2 - 14
mmol/mol creat.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat