Catàleg de prestacions

Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), leucocitos

Codi tarifari: 16176

Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Paraules clau
Gangliosidosis GM2, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Sandhoff

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa si la preparación de leucocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si lo prefieren pueden enviarlos congelados en nieve carbónica preparados según se describe en el Anexo II. Se debe adjuntar un preparado de leucocitos control de un individuo no emparentado

Espècimen
Sangre total (anticoagulante heparina)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
5 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Hexosaminidasa total
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
553 - 2185
nmol/h/mg
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Hexosaminidasa A
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
61 - 316
nmol/h/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Distribución isoenzimática A
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
84 - 97
%
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Distribución isoenzimática B
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
3 - 16
%
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat