Catàleg de prestacions

Estudio de Enfermedad muscular mediante secuenciación masiva (índice), sangre total

Codi tarifari: 71025

Descripció de la prestació

Estudio de genes implicados en enfermedades musculares, miopatía, distrofia muscular, miastenia, artrogriposis.

El estudio incluye la realización del exoma y el análisis de un panel virtual de genes asociados a enfermedades musculares que se actualiza periódicamente.

Prestación modificada el : 09/05/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar historia clínica y motivo de solicitud

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
2 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de distrofias de cintura mediante secuenciación masiva

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat