Catàleg de prestacions

Fenilcetonuria / Fenilalaninemia diagnóstico prenatal , líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos

Codi tarifari: 70231 Codi Loinc: 95786-0

Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia
Estudio molecular gen PAH
Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa
Paraules clau
PKU, Hiperfenilalaninemia, Estudio molecular gen PAH, Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa

Prestación modificada el : 06/09/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

PCR y secuenciación

Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario consultar antes con el Laboratorio y adjuntar un informe donde se especifiquen las mutaciones detectadas en la familia

Espècimen
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL / 1 mg 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra hemática

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat