Catàleg de prestacions

Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16216

Sinónimos
Mucopolisacaridosis IVB
Gangliosidosis GM1
Enfermedad de Morquio B
Paraules clau
Mucopolisacaridosis IVB, Gangliosidosis GM1, Enfermedad de Morquio B

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espècimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
20 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Galactosidasa A en v. coriales cultivadas
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
425 - 1856
nmol/h/mg
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Galactosidasa A en v. coriales directas
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
220 - 462
nmol/h/mg
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat