Catàleg de prestacions

Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida, DNA

Codi tarifari: 54195

Sinónimos
Mutación conocida de IDP
Paraules clau
Mutación conocida de IDP

Componentes

La prestacion incluye la determinacion de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, SH2D1A, XIAP, PRF1, CYBB, BTK, ITK, FAS, CD19, TYK2, TRAF3, ITGB2, WASP, CD81, UNC93B1, NCF2, IL-12RB1, IKBA, RMRP.

Facultatiu responsable

Servicio de Inmunología
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación tipo Sanger
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Se debe avisar del envio de la muestra al laboratorio de inmunologia con 15 dias de antelación. La muestra se debe de acompañar del consentimiento informado y de un informe de la historia clínica donde se especifique la mutacion a investigar.

Espècimen
No aplica
Tractament preanalític
 
Volum
150 µL 
Volum mínim
50 µL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida,
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Ausencia de mutacion
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat