Catàleg de prestacions
Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida, DNA
Codi tarifari: 54195
Sinónimos
Mutación conocida de IDP
Mutación conocida de IDP
Componentes
La prestacion incluye la determinacion de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, SH2D1A, XIAP, PRF1, CYBB, BTK, ITK, FAS, CD19, TYK2, TRAF3, ITGB2, WASP, CD81, UNC93B1, NCF2, IL-12RB1, IKBA, RMRP.
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Tècnica
Secuenciación tipo Sanger
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
Informació destacada
Se debe avisar del envio de la muestra al laboratorio de inmunologia con 15 dias de antelación. La muestra se debe de acompañar del consentimiento informado y de un informe de la historia clínica donde se especifique la mutacion a investigar.
Espècimen
No aplica
Tractament preanalític
Volum
150 µL
Volum mínim
50 µL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Resultats
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Diagnóstico prenatal de inmunodeficiencias primarias, mutación conocida,
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Ausencia de mutacion